Arquivo SMS/PMPA

A coleta de uma gota de sangue do calcanhar do bebê na primeira semana de vida permite o diagnóstico precoce e a prevenção de doenças que podem trazer sequelas para toda a vida. No Dia Nacional do Teste do Pezinho, comemorado neste domingo, 6, a ideia é chamar a atenção dos pais para a importância do exame, que está disponível gratuitamente nas unidades de saúde. 

Para eficácia do resultado, o exame deve ser feito de três a cinco dias do nascimento. Atualmente, o teste pelo Sistema Único de Saúde oferece o diagnóstico de seis doenças: fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, síndromes falciformes, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase.

Há 20 anos, o Hospital Materno Infantil Presidente Vargas é o Serviço de Referência em Triagem Neonatal do Rio Grande do Sul e integra da Política Estadual de Triagem Neonatal. O serviço é responsável pela triagem e busca ativa de bebês com alguma suspeita de doença, consulta com equipe multiprofissional especializada para acolhimento e confirmação diagnóstica, exames complementares e tratamento por toda a vida. 

Junho Lilás – Para reforçar a importância do diagnóstico no prazo correto, é realizada a campanha Junho Lilás. Para marcar o mês, será realizada transmissão on-line especial na segunda-feira, 7, das 18h às 20h, com o tema 20 anos do Teste do Pezinho no Rio Grande do Sul: passado, presente e futuro. A programação será transmitida no youtube.com/saudepoa. A ideia é abordar a história da triagem neonatal no SUS do Estado, com a participação de profissionais e depoimento de colaboradores e familiares.

Quando fazer o teste do pezinho?
Entre o 3º e o 5º dia de vida do recém-nascido, pois esta é a maneira de descobrir as doenças a tempo de tratá-las, impedindo o aparecimento das complicações.

Onde fazer?
É realizado gratuitamente nas unidades de saúde de referência da gestante.

Conheça as doenças diagnosticadas no teste do pezinho:

Fenilcetonúria: as crianças com essa doença não conseguem desmanchar a fenilalanina, uma substância existente no sangue. Assim, a substância se acumula no organismo, especialmente no cérebro, levando à deficiência mental. O diagnóstico e o tratamento precoce podem evitar totalmente o retardo mental.

Hipotireoidismo Congênito: causada pela ausência ou pela reduzida produção do hormônio da tireoide, importante para o amadurecimento e funcionamento de vários órgãos, em especial o Sistema Nervoso Central. A falta do hormônio provoca retardo neuropsicomotor acompanhado de lesões neurológicas irreversíveis, além de outras alterações corporais. O diagnóstico e o tratamento precoce podem prevenir o retardo mental nas crianças que apresentam a doença.

Doença Falciforme (Hemoglobinopatias): mais comum na população negra, é transmitida pelos pais, em que os glóbulos vermelhos, diante de certas condições, alteram sua forma, tornando-se parecidos com uma foice - daí o nome falciforme. Esses glóbulos alterados grudam-se uns nos outros, dificultando a passagem do sangue nos pequenos vasos do corpo, levando ao aparecimento de dor e inchaço nas juntas, anemia, "amarelão" e infecções. O portador da doença falciforme, desde que diagnosticado precocemente e acompanhado periodicamente pela equipe de saúde, pode ter uma vida normal.

Fibrose Cística: é uma desordem genética caracterizada por infecções crônicas das vias aéreas, que afeta especialmente os pulmões e o pâncreas, num processo obstrutivo causado pelo aumento da viscosidade do muco. O tratamento do paciente com fibrose cística consiste em acompanhamento médico regular, suporte dietético, utilização de enzimas pancreáticas, suplementação vitamínica (vitaminas A, D, E, K) e fisioterapia respiratória. Apresenta morbimortalidade muito elevada, com apenas 34% dos pacientes chegando à idade adulta e menos de 10% ultrapassando os 30 anos de idade.

Hiperplasia adrenal congênita (HAC): Engloba um conjunto de síndromes, que se caracterizam por diferentes deficiências enzimáticas na síntese dos esteroides adrenais. Com o diagnóstico precoce e o tratamento adequado, é possível melhorar o padrão de crescimento, que pode ser normalizado, na maior parte dos casos. As manifestações clínicas na HAC dependem da enzima envolvida e do grau de deficiência enzimática (se total ou parcial). O tratamento deve ser contínuo ao longo da vida.

Deficiência de biotinidase: Na deficiência de biotinidase (DBT), há um defeito no metabolismo da biotina. A doença se manifesta a partir da sétima semana de vida, com distúrbios neurológicos e cutâneos, como crises epilépticas, hipotonia (diminuição do tônus muscular e da força), microcefalia, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, alopecia (perda de pelos e/ou cabelos) e dermatite eczematoide. Nos pacientes com diagnóstico tardio, observam-se distúrbios visuais e auditivos, assim como atraso motor e de linguagem. O tratamento medicamentoso é muito simples, de baixo custo e consiste na utilização de biotina (vitamina) em doses diárias.

Hospital Materno Infantil Presidente Vargas
Serviço de Referência em Triagem Neonatal - 20 anos
Ambulatório de consultas e acompanhamento: 5º andar, bloco C
Avenida Independência, 661, esquina rua Garibaldi - Porto Alegre

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