Facilitar a geolocalização e qualificar o atendimento de pacientes com fenilcetonúria está entre os objetivos de projeto-piloto do Serviço de Referência em Triagem Neonatal do Estado (SRTN/RS), que funciona no Hospital Materno Infantil Presidente Vargas (HMIPV), em Porto Alegre. A iniciativa será apresentada durante o 34º Congresso Brasileiro de Genética Médica e 9º Congresso Brasileiro da Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo, que ocorre de 13 a 16 de agosto, em São Paulo.

A ideia é manter um banco de dados georreferenciado de pacientes com fenilcetonúria no Rio Grande do Sul para ampla utilização, pela gestão pública, como ferramenta de mapeamento e monitoramento dos indivíduos afetados. Conforme a coordenadora do SRTN/RS, Vivian Coutinho, existe a possibilidade de estender o projeto a outras doenças identificadas no teste do pezinho, exame para rastrear doenças raras feito entre o terceiro e o quinto dia de nascimento do bebê. “Pretendemos fazer uma educação continuada e o acompanhamento compartilhado com os municípios onde o paciente reside, para dar suporte mais qualificado às necessidades desse público”, explica Vivian.

A fenilcetonúria é uma doença genética na qual as crianças não conseguem desmanchar a fenilalanina, uma substância existente em alimentos proteicos. Assim, a substância se acumula no organismo, especialmente no cérebro, podendo levar à deficiência mental, quadro que pode ser evitado com o diagnóstico precoce no teste do pezinho. O tratamento inclui uma dieta rigorosa, restrita em proteínas.

Atualmente, o teste pelo Sistema Único de Saúde oferece o diagnóstico de outras cinco doenças, além da fenil: hipotireoidismo congênito, síndromes falciformes, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase. O exame está disponível gratuitamente nas unidades de saúde. O Hospital Materno Infantil Presidente Vargas, administrado pela Secretaria Municipal de Saúde (SMS), é referência no Estado para casos de fenilcetonúria, cuja incidência no Brasil é de um caso para 21 mil nascimentos.

Reconhecimento - O SRTN-RS recebeu duas premiações no 5º Fórum de Doenças Raras do Conselho Federal de Medicina, que ocorreu em abril. O serviço obteve o segundo lugar na categoria profissional com o trabalho da Triagem Pública da Hiperplasia Adrenal Congênita e o terceiro lugar categoria estudantil com o trabalho do projeto-piloto da Ampliação da Triagem Neonatal no Rio Grande do Sul.