Cristine Rochol/Arquivo PMPA

O Hospital Materno Infantil Presidente Vargas (HMIPV) participa de projeto-piloto que inclui a galactosemia no teste do pezinho, com a triagem neonatal de bebês nascidos no Sistema Único de Saúde do Estado. A iniciativa é construída em conjunto com o Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) e a Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre (UCSPA).

A pesquisa abrange bebês nascidos de março a junho, totalizando 25 mil exames. Conforme a coordenadora do Serviço de Referência em Triagem Neonatal do Rio Grande do Sul, Vivian Spode Coutinho, a ideia é descobrir a incidência da doença no Estado para poder construir a linha de cuidado do paciente. "Dessa forma, é possível estimar o quanto será investido em exames confirmatórios e tratamento”, afirma Vivian.

Para eficácia do resultado, o teste do pezinho deve ser feito de três a cinco dias do nascimento. Hoje, o exame pelo Sistema Único de Saúde oferece o diagnóstico de sete doenças: fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, síndromes falciformes, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita, deficiência de biotinidase e toxoplasmose congênita.

Galactosemia - É uma doença metabólica rara e hereditária que impede o organismo de processar a galactose, açúcar presente no leite. Sem diagnóstico e tratamento precoces, a condição pode causar complicações graves ainda nos primeiros meses de vida, como alterações no fígado, olhos e cérebro. A inclusão da triagem neonatal amplia as chances de diagnóstico precoce e de início imediato do cuidado especializado, evitando sequelas para toda a vida.

A partir da pesquisa, bebês com resultados alterados serão encaminhados ao HCPA para exames confirmatórios bioquímicos e genéticos. Caso o diagnóstico seja confirmado, os pacientes passam a ser acompanhados por equipe especializada do Serviço de Genética Médica, com suporte clínico e nutricional.

Triagem neonatal - O Serviço de Referência em Triagem Neonatal do RS funciona há quase 25 anos no HMIPV, hospital administrado pela Secretaria Municipal de Saúde. Desde 2001, o serviço é responsável pela triagem e busca ativa de bebês com alguma suspeita de doença, consulta com equipe multiprofissional especializada para acolhimento e confirmação diagnóstica, exames complementares e tratamento por toda a vida.