Saúde lembra sobre a importância do diagnóstico precoce de doenças raras

29/02/2024 09:00
Cristine Rochol/PMPA
SMS
Teste do pezinho pode detectar precocemente doenças raras no bebê

O teste do pezinho, nome popular da Triagem Neonatal Biológica, pode detectar precocemente doenças raras no bebê, como fenilcetonúria e hipotireoidismo congênito, evitando sequelas neurológicas graves para toda a vida. No Dia Mundial das Doenças Raras, lembrado nesta quinta-feira, 29, a Secretaria Municipal de Saúde (SMS) destaca a importância do exame. A data é comemorada em 28 de fevereiro regularmente e no dia 29 em anos bissextos.

Disponível gratuitamente nas unidades de saúde, o teste é feito com a coleta de uma gota de sangue do calcanhar do bebê na primeira semana de vida. Para eficácia do resultado, o exame deve ser realizado de três a cinco dias do nascimento.

Atualmente, o teste pelo Sistema Único de Saúde (SUS) oferece o diagnóstico de sete doenças: fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, síndromes falciformes, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita, deficiência de biotinidase e toxoplasmose congênita, essa última incluída recentemente no Estado, em 26 de dezembro.

Há mais de 20 anos, o Hospital Materno Infantil Presidente Vargas (HMIPV) é o Serviço de Referência em Triagem Neonatal do Rio Grande do Sul e integra a Política Estadual de Triagem Neonatal. O serviço é responsável pela triagem e busca ativa de bebês com alguma suspeita de doença, consulta com equipe multiprofissional especializada para acolhimento e confirmação diagnóstica, exames complementares e tratamento por toda a vida.

Semana estadual – Na última segunda-feira, 26, o HMIPV sediou a abertura da Semana Estadual das Doenças Raras. O evento é um momento crucial para aumentar a conscientização sobre o universo, que pode chegar a 8 mil doenças que possuem uma diversidade de sinais e sintomas. Os encontros ocorrem até sábado, 2, em locais como Câmara Municipal, Kinder Centro de Integração, Educandário São João Batista e Parque Farroupilha (Redenção).

Saiba mais

Quando fazer o teste do pezinho?
Entre o 3º e o 5º dia de vida do recém-nascido, pois esta é a maneira de descobrir as doenças a tempo de tratá-las, impedindo o aparecimento das complicações.

Onde fazer?
É realizado gratuitamente nas unidades de saúde de referência da gestante. Confira a
lista de postos de saúde para moradores de Porto Alegre.

Doenças raras são definidas pelo número reduzido de pessoas afetadas: 65 indivíduos a cada 100 mil pessoas. Segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), essas doenças são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas, que variam de enfermidade para enfermidade, assim como de pessoa para pessoa afetada pela mesma condição. Todas as doenças da Triagem Neonatal Biológica são consideradas raras.

 

Vanessa Conte

Andrea Brasil