Uma gota de sangue coletada nos primeiros dias de vida pode mudar completamente o futuro de uma criança. Neste 6 de junho, Dia Nacional do Teste do Pezinho, o Rio Grande do Sul celebra os 25 anos do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), uma das mais importantes políticas públicas de prevenção à saúde do país.

Desde a implantação do programa, em 2001, cerca de 2,5 milhões de recém-nascidos foram triados no Estado por meio do Serviço de Referência em Triagem Neonatal (SRTN), sediado no Hospital Materno Infantil Presidente Vargas (HMIPV), instituição da Secretaria Municipal de Saúde de Porto Alegre. Ao longo desse período, aproximadamente 2,6 mil diagnósticos foram confirmados. Atualmente, o serviço acompanha mais de 2 mil pacientes. Considerando atendimentos de primeiras consultas e agenda de retorno, realizados por equipe multiprofissional, são mais de 10 mil consultas anuais.

"O teste do pezinho é uma estratégia que salva vidas e preserva futuros. Ao identificar doenças ainda nos primeiros dias de vida, conseguimos oferecer tratamento oportuno e evitar sequelas irreversíveis. São 25 anos de uma construção coletiva que envolve maternidades, equipes de saúde, laboratórios e famílias, sempre com o objetivo de garantir que cada criança tenha a oportunidade de se desenvolver plenamente", destaca a coordenadora do Serviço de Referência em Triagem Neonatal do Rio Grande do Sul, Vivian Spode Coutinho.

Entre as doenças rastreadas estão fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, fibrose cística, hemoglobinopatias, hiperplasia adrenal congênita, deficiência de biotinidase e toxoplasmose congênita. Sem diagnóstico precoce, essas condições podem causar deficiência intelectual, sequelas permanentes e até mesmo levar à morte. Com a triagem neonatal, porém, a história dessas crianças pode ser completamente diferente.

Diagnóstico precoce e esperança - Foi o que ocorreu com a filha da engenheira mecânica Anna Graf. Em 2015, poucos dias após o nascimento, o resultado do teste do pezinho apontou uma suspeita de hiperplasia adrenal congênita (HAC). "Recebemos a ligação pedindo para repetir o exame e, depois da confirmação, começamos uma rotina de consultas e exames. Foram meses de muita angústia e incerteza, até encontrarmos a dra. Cristiane Kopacek e toda equipe do HMIPV, quando chegamos ao diagnóstico de HAC não-clássica. A partir dali, passamos a ter segurança e acolhimento para acompanhar o desenvolvimento da nossa filha", recorda.

Hoje, aos 11 anos, a menina leva uma vida normal, frequenta a escola, pratica atividades e apresenta crescimento adequado para a idade. "Só tenho a agradecer por essa jornada tão positiva que tivemos. O diagnóstico precoce fez toda a diferença na vida da nossa família", afirma Anna.

Uma verdadeira missão - A pediatra e endocrinologista pediátrica Cristiane Kopacek acompanha de perto a trajetória do programa. Há 18 anos atuando no Serviço de Referência em Triagem Neonatal, ela testemunhou o impacto do diagnóstico precoce na vida de centenas de famílias. "Esse trabalho é uma verdadeira missão. Uma missão de cuidar e transformar vidas desde os primeiros dias, quando tudo ainda está começando. Com o passar do tempo, ele acabou se incorporando à minha própria história. Costumo dizer que a triagem neonatal é como meu terceiro filho, porque estou constantemente buscando aprimorar, fortalecer e ver crescer esse trabalho. A maior recompensa continua sendo acompanhar essas crianças crescendo saudáveis, felizes e com qualidade de vida. Ver cada uma delas se desenvolver é uma satisfação imensa", destaca.

Expansão do cuidado - O programa seguirá avançando. Ainda neste ano, o escopo da triagem neonatal no Rio Grande do Sul passará a incluir a Atrofia Muscular Espinhal (AME) e a Imunodeficiência Combinada Grave (Scid), por meio de parceria com a Casa dos Raros. A expectativa é incorporar progressivamente novas doenças, acompanhando a ampliação prevista na legislação federal.

Para o secretário de Saúde, Fernando Ritter, a trajetória do Teste do Pezinho é marcada pela incorporação de novas tecnologias, ampliação do painel de doenças triadas, fortalecimento dos fluxos assistenciais e capacitação permanente das equipes envolvidas. “A expansão representará mais oportunidades de diagnóstico precoce, mais proteção para as famílias e maior acesso à saúde, fortalecendo uma política pública que há 25 anos contribui para mudar histórias desde os primeiros dias de vida.”

Orientações - O teste do pezinho deve ser realizado entre o terceiro e o quinto dia de vida do recém-nascido, período considerado ideal para a detecção precoce das doenças triadas, possibilitando o início oportuno do tratamento e a prevenção de complicações. O exame é oferecido gratuitamente nas unidades de saúde de referência da gestante, no âmbito do Sistema Único de Saúde (SUS), garantindo acesso universal à triagem neonatal.